国内首款数字PCR仪获CFDA批准上市

　　2017年7月27日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)天津市市场和质量监督管理委员会已正式批准天津诺禾致源生物信息科技有限公司的数字PCR芯片阅读仪——Digital PCR NG上市。据悉，这是国内首款上市的数字PCR芯片阅读仪。

　　诺禾致源表示，公司成立六年多以来，专注于开拓前沿分子生物学技术、高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因组学产品和服务提供者。目前，诺禾致源的业务覆盖科技服务、肿瘤基因检测及遗传检测三大领域。在基因测序科技服务业务领域，该公司市场份额已达到国内第一，并正在积极开拓海外市场;在肿瘤基因检测业务领域，公司也在积极推进NGS和数字PCR在技术在分子病理领域的应用。

　　液态活检技术自问世以来发展十分迅速，利用血浆游离DNA(cell free DNA, cfDNA)检测肿瘤相关分子标志物具有明显优势，能够在一定程度上克服肿瘤异质性，尤其适用于较难通过手术或穿刺获得肿瘤组织样本的患者。cfDNA本身的特性决定了该类样本需要通过灵敏度更高的技术平台进行检测。

　　根据诺禾致源公布的信息，此款数字PCR平台可精确定量核酸拷贝数，稳定检测限低至0.1%，适用于临床意义明确的特定基因特定位点的低频突变检测，如血液中低突变丰度的EGFR T790M检测，该设备的获批也显示了数字PCR在液体活检中的优秀表现和重大潜力。同时，诺禾致源公司表示，其正在向CFDA申报数字PCR配套使用“人EGFR基因T790M突变检测试剂盒”。

　　除数字PCR平台外，诺禾致源也在全力推进高通量测序技术在肿瘤分子病理诊断中的临床应用。NGS技术能实现一个样本，一个检测周期下，多个基因，多种变异类型的检出，为患者提供更多靶向治疗的机会。此外，NGS自动化的判读结果能够精确的提示基因的突变丰度，同时多基因的检测对敏感性和耐药性基因的突变情况均能进行提示，在临床实践方面也能带给医生更多的指导。2017年NCCN指南也将EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、BRAF、HER2和MET八个基因列为NSCLC诊断和疗效检测的分子标志。

　　上个月，FDA批准了由赛默飞与阿斯利康、辉瑞和诺华合作开发的一项检测，这是FDA批准的首个基于NGS技术、可以分析3种非小细胞肺癌(NSCLC)治疗中的反应变化的伴随诊断试剂盒，这是FDA批准的第一个可筛查多个标志物的肿瘤二代基因测序检测。同该款FDA获批的试剂盒一样，诺禾致源EGFR/BRAF/KRAS/PIK3CA/ALK/ROS1肺癌靶向用药试剂盒同样基于Thermofisher 半导体测序和扩增子建库技术，该试剂盒正在向CFDA申请注册，预计将成为国内首批获得CFDA注册证的NGS检测试剂产品。

　　随着肿瘤靶向药物的研发进展，与靶向药物相关的基因也在逐步增加。对于初诊处治的患者，为明确其靶向药物敏感突变位点，适用于NGS多基因检测方案，相比于传统检测方法，相对全面的基因检测能够为患者提供更多靶向治疗的机会;而成本相对低廉，检测灵敏度更高的数字PCR平台更适用于无法取得组织样本的血液cfDNA样本进行具有明确临床意义的位点检测。NGS与数字PCR技术互相补充，为肿瘤患者的分子病理精准诊断提供了更多的可能性，为更多肿瘤患者提供全面而有效的治疗方案，让患者得到更多的获益。