导读
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息?威斯康星大学开发的这项人工智能(AI)在诊断脆性X染色体综合征方面带来医疗新突破，与单独使用基因检测相比，使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名具有突变前期脆弱X染色体的患者可以节省超过1100万美元。
根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心(University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center)和威斯康星发现研究院( Wisconsin Institute for Discovery)的最新研究表明，仅靠5min的录音就足以判断某个人是否易患遗传疾病以及相关的并发症。
机器学习识别脆性X染色体综合征
近日，这项研究以“Automated screening for Fragile X premutation carriers based on linguistic and cognitive computational phenotypes”为题公开发表在Scientific Reports上。研究人员利用机器学习能力分析了数百种语音记录，并能够准确地识别个体的突变前期的脆弱的X染色体，具有这种特征的染色体会增加神经退行性疾病、不孕不育等病症的风险，此外携带该染色体的人群的后代容易发生脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)。
脆性X染色体综合征是由于在人体内X染色体的形成过程中的一段DNA突变所导致，主要特征是智力障碍和身体残疾导致患者，目前全世界数百万人都具有突变前期脆性X染色体。
机器学习—人工智能计算程序，让诊断更便捷
作为该研究的参与者，威斯康星大学研究生院副院长Marsha Mailick教授说：“这些处于突变前期的病症仍并没有被有效的诊断，人们通常不知道他们的患病风险增加了。”
对突变前期脆性X染色体进行诊断是一项困难的工作，该工作极为耗时并且需要大量的资源导致价格昂贵。“我们的研究小组希望开发一种快速、经济、有效筛选方法，”Mailick说。正是应着这样的诉求，他们开发了机器学习—人工智能计算程序。这个新型的机器人可以通过现有数据进行“训练”，随后去分析新信息。
威斯康星大学生物医学工程系副教授Kris Saha认为：“最初，我们要花费数小时的时间来分析和注释每个记录，通过这样的大量的工作，最终使用它们的时候只需要不到1s钟。”
机器学习的过往应用
Mailick及其同事在之前的研究中已经表明，系统的进行语音记录分析，可以产生有价值的关于具有突变前期脆性X染色体的家庭的信息。2012年，威斯康星大学副校长Jan Greenberg教授领导的一项研究分析了5min的母亲谈论他们的患有X染色体脆性综合症的孩子的语音记录。研究显示，父母营造的温暖、积极的家庭氛围能够减少孩子的行为问题。
威斯康星大学通讯科学与病症学副教授Audra Sterling选用了相同的录音进行研究，结果表明在具有突变前期脆性X染色体的中年和老年妇女群体中，年龄和言语障碍有强烈的相关性。这些研究结果表明，录音可以跟踪具有突变前期脆性X染色体的老年人的疾病发展进程。
Mailick说：“以往进行语音特征编码十分耗时且需要临床专业知识，但新的研究中所使用的方法不需要这些特性。”Saha、Greenberg、Sterling、Mailick和研究生Arezoo Movaghar联合设计了初始的机器学习算法，该算法可以智能的将患者区分为两组：患者有携带脆弱X染色体的母亲和未携带的母亲。
研究人员先分析了100个5min的具有脆弱X染色体的母亲所谈论的具有X染色体易损综合征的孩子的录音，随后分析了另外100个自闭症谱系障碍儿童的母亲的录音。
创建语言认知功能模块
基于录音和机器学习算法，研究人员创建了语言和认知功能的列表，例如记录中的句子的平均长度或填充暂停的数量，例如“啊”或“哦”的发音方法，这些特征可以非常有效的区分两组的不同。目前根据这些显著的特征，机器学习算法可以达到81%的区分准确性。
根据研究人员的测算，与单独使用基因检测相比，使用机器学习的筛查方法在人群中诊断出1000名具有突变前期脆弱X染色体的患者可以节省超过1100万美元。Mailick说：“这项工作是迈向更快、更具成本效益的筛选过程的第一步。我们计划扩大对其他人群的筛选，例如具有脆弱X染色体的男性。”
不止于脆性X染色体诊断
Saha说：“本研究中开发的机器学习算法不局限于脆性X染色体诊断，未来其他疾病的诊断也可能用该算法实现。”Movaghar表示：“我们希望简化收集数据的方式。”Movaghar正在致力于开发移动应用来完成这一目标。该应用会问一系列简单的个人和医疗问题，然后记录一个5min的语音样本，数据甚至可以来自智能手机或家庭智能扬声器中的音频记录。
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